只要一部智能手机和一张照片，就能分析出一个人是否患有罕见遗传疾病，这听起来像是个天方夜谭。然而，人工智能技术的出现让这一设想成为了现实。机器学习算法和神经网络通过分析人们的面部照片，来识别照片上的人是否患有罕见遗传疾病。这项研究的论文发表在了最新的《Nature Medicine》上。
在论文中，研究人员介绍了一款名为Face2Gene的APP，及其背后的新型面部分析框架DeepGestalt。通过使用计算机视觉技术及机器学习算法，该技术可以区分数百种遗传疾病的面部表型特征，同时做出初步诊断，供医生进行参考。Face2Gene由来自波士顿的数字健康公司FDNA开发，目前已经被全球70%的遗传学家在来自130个国家的2000多个临床站点使用。
▲DeepGestalt模型的工作原理示意图（图片来源：《Nature Medicine》）
研究人员首先训练了一个人工智能系统，让其可以将德朗热综合征（Cornelia de Lange syndrome）和天使综合征（Angelman syndrome）与其它类似病症进行区分。上述的这两种罕见遗传病都带有明显的面部特征。同时，研究人员还训练该AI系统对于努南综合征（Noonan syndrome）的不同遗传特征进行分类。
在此基础上，研究人员为DeepGestalt提供了超过17000张包含216个不同综合征的确诊病例面部图像，作为训练数据集。DeepGestalt的表现非常惊人：在502幅测试图像中，它给出的判断正确率大约在65%左右，并且在它给出的前十个候选疾病答案中，包含正确答案的几率为91%。此外，在三个独立的试验中，DeepGestalt的表现均胜过了人类专家医生。
▲DeepGestalt模型的预测结果（图片来源：《Nature Medicine》）
这项技术最大的优势就在于它的易于操作。只需要拍摄一张患者的照片并上传到APP上，就可以在几分钟得到AI作出的诊断结果。虽然最终的诊断仍需要医生亲自完成，然而这项技术有助于为医生指明诊断方向，辅助医生缩小诊断范围，并且节省了使用更多复杂检测手段的高昂费用。同时，这项技术也适用于患有罕见遗传疾病的儿童。
研究人员表示，目前临床遗传学方面的专家实在是少之又少——每年只有大约20个人会接受临床遗传学相关的训练。因此，推出这样一项技术，有助于覆盖该领域大量未被满足的医疗需求。
然而，这项研究目前仍然存在着一些缺陷。例如，在2017年的一项针对智力缺陷儿童的研究中发现，Face2Gene识别唐氏综合症的准确率在比利时的白人儿童中达到了80%，而在刚果黑人儿童中仅为37%。不过，研究人员通过使训练数据集多样化，将算法识别非白人种族的准确率进一步提高，这表明了该算法在未来可以应用于不同种族的人群。
该论文的第一作者、FDNA公司的首席技术官Yaron Gurovich先生表示：“这项研究展示了如何成功地将最先进的算法（如深度学习）应用到一个具有挑战性的领域。同时，它也为未来的研究和应用，以及识别新的遗传综合征打开了一扇大门。”
参考资料：
[1] Gurovich, et al., (2019). Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nature Medicine, doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0279-0
[2] AI face-scanning app spots signs of rare genetic disorders. Retrieved January 8, 2019, from https://www.nature.com/articles/d41586-019-00027-x
[3] FDNA Publishes Study in Nature Medicine Defining New Artificial Intelligence Standard in Healthcare. Retrieved January 8, 2019, from https://www.biospace.com/article/releases/fdna-publishes-study-in-nature-medicine-defining-new-artificial-intelligence-standard-in-healthcare/
[4] A.I. Gets in the Face of Rare Genetic Diseases. Retrieved January 8, 2019, from https://www.genengnews.com/insights/a-i-gets-in-the-face-of-rare-genetic-diseases/
